वह गैजेट जो डीएनए सीक्वेंसिंग चाइल्ड प्ले बनाता है

मिनियन पीसी को लोकतांत्रिक रूप से कंप्यूटिंग करने के तरीके के लिए बायोटेक को खोल देता है। हम इस न्यूफ़ाउंड पावर का क्या करेंगे?

द मिनियन (सौजन्य ऑक्सफोर्ड नैनोपोर)

मैं मंगलवार दोपहर का समय है और न्यूयॉर्क शहर में 12 साल की एक लड़की पॉपी, अपनी कक्षा के सामने खड़ी होती है और अपने साथियों को समझाती है कि नैनोपोर नामक किसी चीज के माध्यम से डीएनए स्ट्रैंड पास करके जीवन का कोड कैसे पढ़ा जा सकता है? । PlayDNA के एक भाग के रूप में, एक कार्यक्रम जिसकी मैंने सह-स्थापना की, छात्र पिछले एक सप्ताह से खीरे का अचार बना रहे हैं। उन्होंने अचार के जार में तरल के पीएच को मापा है और बढ़ते बादल से देखा है कि बैक्टीरिया कोशिकाओं की संख्या दोगुनी हो रही है। और उनसे पहले की विज्ञान कक्षाओं की पीढ़ियों के विपरीत, उन्होंने अपने डीएनए द्वारा जीवाणु प्रजातियों की पहचान करने के लिए जार से नमूने लिए हैं।

अब उनके अचार के जार में अदृश्य जीवन को प्रकट करने का समय है। छात्र टेबल के चारों ओर इकट्ठा होते हैं और अपने शिक्षक के साथ मिलकर एक छोटे से डीएनए सीक्वेंसर में एक वास्तविक जीवाणु डीएनए नमूना डालते हैं, जो बस कंप्यूटर के यूएसबी पोर्ट में प्लग हो जाता है। मिनट बाद में पहला डीएनए पढ़ता है जो वास्तविक समय में उनकी स्क्रीन पर दिखाई देता है।

ऑक्सफोर्ड नैनोपोर टेक्नोलॉजीज द्वारा बनाए गए मिनियन नामक मिनिएचर डीएनए सीक्वेंसर के कारण एक मिडिल स्कूल में यह संभव है। मैं न्यूयॉर्क जीनोम सेंटर में लगभग दो वर्षों से इस उपकरण का उपयोग कर रहा हूं, जहां मैं शोध करता हूं कि डीएनए नमूनों की पुन: पहचान के लिए इसका उपयोग कैसे किया जाए। मेरे सलाहकार, यानिव एर्लिच और मैं इसे कोलंबिया विश्वविद्यालय की कक्षा में लागू करने वाले पहले व्यक्ति थे, और अब यह स्थानीय स्कूलों में हमारे PlayDNA कार्यक्रम का हिस्सा है। मुझे विश्वास है कि यह प्रौद्योगिकी में एक मील का पत्थर है। पोर्टेबल डीएनए सीक्वेंसिंग किसी को भी नहीं बल्कि वैज्ञानिकों को सशक्त बनाती है, ताकि जीवन को एक उच्च संकल्प पर देखा जा सके, जो कि सबसे बड़ा कैमरा प्रदान कर सकता है - और एक प्राणी के चले जाने के बाद भी। हम सभी प्रजातियों को देखने के लिए अपनी दृष्टि को व्यापक कर सकते हैं, न कि केवल वे जो नग्न आंखों को दिखाई देते हैं।

मिनियन की कीमत $ 1,000 है और यह कैंडी बार का आकार है। यह एक लैपटॉप कंप्यूटर के यूएसबी पोर्ट से कनेक्ट होता है। यह एक डीएनए नमूना पढ़ने के लिए, आप मिनियन पर एक मिलीमीटर के आकार के उद्घाटन के माध्यम से एक "डीएनए लाइब्रेरी" (उस पर एक मिनट में अधिक) को छोड़ने के लिए एक माइक्रोप्रिपेट का उपयोग करते हैं। डिवाइस के अंदर नैनोपोरस होते हैं, जो एक मेम्ब्रेन के एक अरबवें हिस्से के शंकु के ऊपर होता है। इन नैनोपोर्स के माध्यम से एक स्थिर आयन धारा प्रवाहित होती है। चूंकि प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड (ए, टी, सी या जी) में एक अद्वितीय आणविक श्रृंगार होता है, प्रत्येक को थोड़ा अलग आकार दिया जाता है। ताकना के माध्यम से गुजरने वाला अद्वितीय आकार एक विशिष्ट तरीके से आयन वर्तमान को बाधित करता है। जैसे हम किसी दीवार पर उसकी छाया का विश्लेषण करके किसी आकृति को खोज सकते हैं, वैसे ही हम एक न्यूक्लियोटाइड की पहचान को आयन वर्तमान में होने वाली गड़बड़ी से समझ सकते हैं। यह है कि डिवाइस कैसे आधारों को कंप्यूटर में स्ट्रीम करता है।

एक डीएनए और एक नैनोपोर के माध्यम से प्रवाह कैसे होता है इसका एक चित्रण। (ऑक्सफोर्ड नैनोपोर के सौजन्य से)

हम अभी तक मिनियन में सीधे अचार के रस को नहीं निकाल पा रहे हैं। अनुक्रमित डीएनए लाइब्रेरी को तैयार करने के लिए कुछ उन्नत चरणों की आवश्यकता होती है। सबसे पहले आपको अचार के रस में कोशिकाओं को खोलना होगा और उनके डीएनए को शुद्ध करना होगा। कोशिकाएं सभी भिन्न हैं - आप जीव विज्ञान वर्ग से याद कर सकते हैं कि पौधे की कोशिका की दीवारें बैक्टीरिया कोशिका की दीवारों के विपरीत दिखती हैं, जो स्तनधारी कोशिकाओं की झिल्लियों के विपरीत होती हैं - और प्रत्येक कोशिका प्रकार को अपनी विधि की आवश्यकता होती है। फिर, शुद्ध डीएनए को इस तरह से तैयार करने की आवश्यकता है कि मिनियन वास्तव में इसे पढ़ सकें। डीएनए लाइब्रेरी बनाने के इन कदमों में उन मशीनों की आवश्यकता होती है जो किसी गैर-विशेषज्ञ के लिए अभी तक उपयोगकर्ता के अनुकूल नहीं हैं, जिसमें एक माइक्रो-सेंट्रीफ्यूज और थर्मो साइक्लर शामिल हैं (डीमॉक्रिटाइज़िंग डीएनए फ़िंगरप्रिंटिंग पर आप मुझे इस लाइब्रेरी प्रीप और डीएनए छत पर प्रदर्शन करते हुए देख सकते हैं। न्यू यॉर्क शहर)। लेकिन भविष्य में, इन चरणों को एक एकल, पोर्टेबल लघु डिवाइस में भी किया जाएगा।

इससे मैदान खुल जाएगा। लोग अपने रसोई घर में मिनियन का उपयोग करने के लिए अपने तैयार किए गए लसग्ना की सामग्री को सत्यापित करने में सक्षम होंगे (क्या इसमें वास्तव में गोमांस है या वह घुड़सवार है?) या रोगजनकों और एलर्जी की निगरानी के लिए इसका उपयोग करें। ऑक्सफोर्ड नैनोपोर भी स्मिडगियन के साथ एक कदम आगे जाने की योजना बना रहा है: एक डीएनए सीक्वेंसर जिसे आप अपने फोन में प्लग कर सकते हैं।

लेकिन हम अभी भी केवल यह देखने के लिए शुरुआत कर रहे हैं कि लोग इस तकनीक के साथ क्या करेंगे। अंटार्टिका के मैकमर्डो ड्राई वैलेयस जैसे दूरस्थ क्षेत्रों में जैव विविधता की निगरानी के लिए वैज्ञानिकों ने मिनियन की पोर्टेबिलिटी का लाभ उठाया है। नासा अंतरिक्ष में अंतरिक्ष यात्रियों के स्वास्थ्य की स्थिति की निगरानी करने के लिए उपकरण का उपयोग कर रहा है और अंततः इसका उपयोग अलौकिक जीवन की कल्पना करने के लिए कर सकता है। केन्या में अधिकारी जल्द ही तुरंत जाँच कर सकते हैं कि मांस अवैध अवैध शिकार से आता है या नहीं।

न्यूयॉर्क जीनोम सेंटर में हमारी प्रयोगशाला में हमने अपराध दृश्यों में मिनियन का उपयोग करने के लिए एक विधि विकसित की। हमें लगा कि एक पोर्टेबल सीक्वेंसर, जो मिनटों में परिणाम दे सकता है, जांचकर्ताओं को पीड़ितों या संदिग्धों की पहचान करने के लिए शुरू कर सकता है। पारंपरिक फोरेंसिक विधियों में कभी-कभी सप्ताह लग सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि किसी को अपराध के दृश्यों से नमूने को अच्छी तरह से सुसज्जित प्रयोगशालाओं तक पहुंचाना है, जहां महंगी मशीनों के चलने से पहले सबूत एक कतार में बैठते हैं।

नैनोपोर अनुक्रमण सेंसर जीनोमिक्स क्षेत्र के लिए एक अतिरिक्त हैं और बाजार के नेता इलुमिना द्वारा निर्मित उन पारंपरिक अनुक्रमण प्लेटफार्मों को बदलने की संभावना नहीं है। वे डीएनए अनुक्रमण प्लेटफ़ॉर्म बेहद सटीक हैं, जो उन्हें एक पूरे जीनोम (एक दो बार) को पढ़ने के लिए अपरिहार्य बनाते हैं, जो यह कहता है कि लोगों में कौन सी आनुवांशिक विविधताएं बीमारियों का कारण बनती हैं।

इस तरह का काम वर्तमान में मिनियन की ताकत नहीं है। इसमें लगभग 5 प्रतिशत की त्रुटि दर है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक 20 न्यूक्लियोटाइड में एक रीडिंग त्रुटि है। यह उच्च विचार है कि दो व्यक्तियों के बीच का अंतर 0.1 प्रतिशत है (प्रत्येक 1,000 न्यूक्लियोटाइड्स में एक भिन्नता)। लेकिन मिनियन से रीडआउट अभी भी एल्गोरिथ्म में खिलाने के लिए पर्याप्त है जो हमने अपराध-दृश्य विश्लेषण के लिए विकसित किया था। यह एल्गोरिथ्म इस संभावना की गणना करता है कि अपराध स्थल पर पाए गए बाल या कुछ अन्य सामग्री एक विशेष पुलिस डेटाबेस में एक व्यक्ति से मेल खाती है।

यह समझने के लिए कि यह उच्च त्रुटि दर के साथ भी क्यों काम करता है, कल्पना करें कि मैं आपको "वोल्डमॉर्ड" नाम देता हूं और आपको यह बताने के लिए कहता हूं कि मैं किस पुस्तक का उल्लेख कर रहा हूं। आप पहचान सकते हैं कि यह हैरी पॉटर की पुस्तक है क्योंकि आपके सिर में एक डेटाबेस है जिसे पढ़ने के माध्यम से बनाया गया है, भले ही मैं आपको दे रहा हूं, लेकिन शब्द में टाइपो हैं। आपको पूरे 300-पृष्ठ की पुस्तक को फिर से पढ़ने या "वोल्डेमॉर्ट" प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं है जो बिल्कुल सही प्रस्तुत की गई है। जीनोमिक्स उसी सिद्धांत के साथ काम करता है। एक बार आपके पास एक उपयोगी डेटाबेस होने के बाद, आपको यह पहचानने के लिए केवल कुछ सूचनात्मक डीएनए अंशों की आवश्यकता होती है कि कौन से जीवाणु प्रजातियां अचार के नमूनों में मौजूद हैं या कभी-कभी डीएनए किस व्यक्ति से आया है।

अब जब सर्वव्यापी डीएनए अनुक्रमण का युग करीब आ रहा है, हमें आनुवंशिक साक्षरता में सुधार करने की आवश्यकता है। हम इस जीनोमिक "बड़े डेटा" को कैसे संभालते हैं? इस तरह के सवालों के जवाब के लिए यानिव एर्लिच और मैंने 2015 में कोलंबिया विश्वविद्यालय के कंप्यूटर विज्ञान विभाग में उभयलिंगी जीनोमिक्स नामक एक क्लास शुरू की। हमने छात्रों को इस अत्याधुनिक तकनीक के बारे में पढ़ाया और उन्हें क्षमता का अनुभव करने के लिए प्राप्त किया। छात्रों ने अपने हाथों से डीएनए का अनुक्रम किया, और उन्हें अपने डेटा का विश्लेषण करने के लिए कम्प्यूटेशनल तरीके विकसित करने के लिए प्रोत्साहित किया गया। "एकीकृत सीखने" में इस प्रयास की सफलता ने हमें यह सोचने के लिए प्रोत्साहित किया कि हम स्कूली बच्चों को जीनोमिक्स और डेटा विश्लेषण में संलग्न करने के लिए कुछ ऐसा ही कर सकते हैं। हमने उस उद्देश्य के साथ PlayDNA की स्थापना की।

मिनियन के साथ उपयोग किए जाने वाले माइक्रोप्रिपेट का क्लोज़अप (ऑक्सफोर्ड नैनोपोर के सौजन्य से)

पहले PlayDNA पायलट क्लास के शुरू होने के एक दिन पहले, मैंने अपने दोपहर के भोजन से कुछ ऐसे सामग्रियों को अलग किया, जो बाद में एक रहस्य डीएनए नमूने में समाप्त हो जाते थे, जिसे छात्रों को पहचानना होता था। PlayDNA कक्षाओं को डीएनए निकालने और डीएनए पुस्तकालयों को तैयार करने के बारे में चिंता न करने के लिए बुनियादी ढांचा प्रदान करता है, इसलिए छात्र डीएनए को तुरंत अनुक्रमित करना शुरू कर सकते हैं और अपने डेटा की व्याख्या कर सकते हैं। 12 वर्षीय छात्र, जिन्हें केवल कुछ ही घंटे के माइक्रोचिप प्रशिक्षण प्राप्त हुए, कक्षा में पहुंचने के दो घंटे बाद डीएनए अनुक्रमित कर रहे थे। बड़े डेटा में जैविक जानकारी का वास्तविक समय रूपांतरण विषय को बढ़ाता है; छात्र यह जानने के लिए उत्सुक थे कि डीएनए रीडआउट में कौन सी प्रजातियां देखी जा सकती हैं। अगले सप्ताह के लिए उनका काम डेटा का विश्लेषण करना और मेरे दोपहर के भोजन के अवयवों और उनके अनुपात की पहचान करना था। निश्चित रूप से पर्याप्त है, अगले सप्ताह एक समूह ने पूछा: "सोफी, क्या आपने दोपहर के भोजन के लिए टमाटर का सलाद और कुछ भेड़ का मांस खाया था?"

क्या तकनीक आपके किचन काउंटर के लिए तैयार है? मैं थोड़ी देर के लिए जगह बनाने से रोक देता। यह अभी भी कुछ पता है कि अनुक्रमण से पहले के चरणों को कैसे संभालना है, जैसे कि कोशिकाओं को खोलना और डीएनए को शुद्ध करना। ऑक्सफोर्ड नैनोपोर इन कदमों को स्वचालित करने के तरीकों पर काम कर रहा है, हालांकि। आखिरकार, मैं एक ऐसे परिवार की देखरेख कर सकता हूं, जहां बच्चे एक प्रॉडक्शन का उपयोग कर रहे हैं, ताकि असली प्रजातियों के साथ पार्क में पोकेमॉन गो का एक नया संस्करण खेला जा सके, जबकि माँ पिताजी से पूछती है: "डार्लिंग, क्या आपने टेबल सेट किया और क्या आपने लेज़्ना का अनुक्रम किया?"

सोफी ज़ैज़र न्यूयॉर्क जीनोम सेंटर में एक पोस्टडॉक्टरल फेलो और PlayDNA के सीईओ हैं, जो मिडिल स्कूलों, हाई स्कूलों और विश्वविद्यालय शिक्षा के लिए जीनोमिक-डेटा कक्षाएं विकसित कर रहा है।